Кретинизм – причины и симптомы, лечение

Содержание

Кретинизм – причины и симптомы, лечение

Кретинизм: причины заболевания, основные симптомы, лечение и профилактика

Эндокринная патология, которая развивается в результате дефицита гормонов щитовидной железы и проявляется возникновением необратимых нарушений со стороны нервного-психического и соматического развития.

Причины

Вне зависимости от формы все виды кретинизма возникают в результате дефицита йода в продуктах питания женщины на этапе гестации, нарушения способности организма переводить йод в активную форму, генетической предрасположенности, врожденных аномалий щитовидной железы, гипоплазии, эктопии, атрофии или аплазии щитовидной железы. Также заболевание может развиваться на фоне дефекта ферментных систем, обеспечивающих продукцию гормонов щитовидной железы. Развитие патологии может быть связано с наличием у беременной эндемического зоба, приемом во время беременности тиреостатических препаратов, а также препаратов радиоактивного йода.

Иногда заболевание может возникать при дефиците гормонов щитовидной железы, особенно, в последнем триместре беременности либо в раннем постнатальном периоде. Заболевание может являться следствием проживания в районах в которых отмечается дефицит йода, употребления беременной некоторых медикаментозных средств и развитии аутоиммунных хронических воспалительных процессов в тканях щитовидной железы.

Симптомы

Клиническая картина заболевания проявляется нарушением умственного и физического развития. Помимо этого, практически у всех детей обнаруживается задержка роста, длительное незаращение родничка черепа, запоздалое прорезывание и смена зубов.

У всех малышей лицо имеет грубые черты, что спровоцировано отечностью мягких тканей головы и проявляется плоским и широким носом, западением спинки носа, широкой посадкой глаз. Кроме этого, практически у всех больных обнаруживается язык большого размера, в результате чего он не помещается в ротовой полости.

Характерной особенностью больных кретинизмом является непропорциональное развитие тела, грубая и достаточно толстая кожа, нарушение психического развития, нарушение интеллектуального развития вплоть до идиотии, недоразвитость вторичных половых признаков, низкий рост, ломкие и сухие волосы, выраженное сниженние активности ребенка, низкая линия роста волос, артериальная гипотензия.

У многих больных могут выявляться нарушения в работе пищеварительного тракта, проявляющиеся сниженным аппетитом, вздутием живота и желтухой. У больных с микседематозным кретинизмом могут обнаруживаться микседематозные отеки.

Миксидемный и неврологический кретинизм обладают сходной клинической симптоматикой неврологических расстройств. Практически у всех больных с данным диагнозом выявляются экстрапирамидные и пирамидальные симптомы, нарушение походки, косоглазие, тугоухость, глухота и отставание в умственном развитии.

Диагностика

При рождении ребенка диагноз выставляется на основании характерных признаков заболевания. Иногда для подтверждения диагноза ребенку может потребоваться консультация эндокринолога, на которой будет проведен первичный осмотр. Для постановки диагноза больному может потребоваться проведение теста на определение врожденных пороков и нарушения обмена веществ, общего анализа крови, анализ крови на уровень тиреоидных гормонов, диагностику неонатальных материнских и антитиреоидных антител. Также может потребоваться ультразвуковое исследование щитовидной железы и рентгенография этого органа.

Лечение

Лечение кретинизма начинается с ранней постановки диагноза. Выбор терапевтической схемы лечения кретинизма у новорожденных и детей первого года жизни проводит эндокринолог. Из медикаментозных средств ребенку может быть назначен прием гормональных препаратов, которые компенсируют недостаток тиреотропных гормонов в организме. При таком диагнозе ребенку назначают пожизненный прием тиреотропных гормонов, что позволит избежать нарушений в психическом, умственном и физическом развитии.

Профилактика

Профилактика кретинизма основана на приеме во время беременности препаратов, содержащих йод, организации полноценного питания на этапе гестации и своевременное лечение любых заболевания щитовидной железы.

Кретинизм

  • Вздутие живота
  • Грубая кожа
  • Грубые черты лица
  • Длительное незаращение родничка черепа
  • Желтуха
  • Задержка в развитии
  • Задержка в росте у ребенка
  • Ломкость волос
  • Нарушение психического развития
  • Непропорциональность телосложения
  • Несвоевременное прорезывание зубов
  • Низкая линия волос
  • Отставание в умственном развитии
  • Пониженное артериальное давление
  • Потеря аппетита
  • Сокращение двигательной активности
  • Сухость волос
  • Толстая кожа
  • Язык большого размера

Кретинизм – болезнь эндокринной системы, которая начинает прогрессировать вследствие нарушения функций щитовидной железы. Основное её проявление у человека – задержка психического, интеллектуального и физического развития. Первые признаки кретинизма начинают проявляться ещё в детском возрасте. Как правило, они остаются неизменными на протяжении всей жизни.

В случае развития патологии у взрослых людей, в первую очередь бросается в глаза их внешний вид. Кретинизм у детей проявляется в невозможности ребёнка обучаться чему-либо, он плохо разговаривает или не говорит вообще, ленив и апатичен. Если лечение не будет начато своевременно, то симптоматика патологии будет быстро нарастать. Такие люди без адекватной терапии живут не более 40 лет. Стоит также отметить, что лечение необходимо, чтоб избежать прогрессирования опасных осложнений.

Причины

Причин развития патологии довольно много. Учёными было установлено, что детский кретинизм чаще развивается, если в организме матери во время вынашивания ребёнка, был диагностирован недостаток йода. Также в медицине известны случаи, что женщины с эндемическим зобом рожали детей с дисфункцией щитовидной железы.

Также способствовать прогрессированию болезни могут такие причины:

  • эутиреоз (полное отсутствие щитовидки);
  • дефицит йода в тех продуктах, которые употребляла мать во время вынашивания плода;
  • эндемический зоб у матери во время беременности;
  • врождённая аномалия – неспособность организма переводить йод в активную форму;
  • гипоплазия щитовидной железы;
  • эктопии железы;
  • врождённые аномалии щитовидной железы;
  • наследственный фактор (распространённая причина прогрессирования болезни);
  • атрофия железы;
  • часто причиной прогрессирования кретинизма у ребёнка становится приём матерью во время беременности тиреостатических препаратов, а также препаратов радиоактивного йода;
  • дефицит гормонов, которые синтезирует щитовидная железа;
  • проживание в местности, в которой наблюдается дефицит йода;
  • тиреоидит Хашимото;
  • послеоперационные осложнения;
  • брак между людьми, состоящими в близких родственных связях.

Классификация

В медицине клиницисты используют следующую классификацию кретинизма:

  • атиреоидная форма. Основной причиной её прогрессирования является аплазия щитовидки. Также она может развиться вследствие полной деструкции этого органа у ребёнка. Лечение этой формы недуга следует начинать проводить сразу же после рождения малыша;
  • географическая форма (пространственный или топографический кретинизм). Встречается довольно часто. Топографический кретинизм проявляется в неспособности ребёнка ориентироваться в незнакомой ему местности. К развитию патологии приводят функциональные особенности работы головного мозга. Некоторые специалисты утверждают, что топографический кретинизм – это не заболевание, а некоторая психологическая особенность, которая в большинстве случаев более характерна для прекрасной половины человечества. Хронический недосып у человека может значительно усугубить симптоматику топографического кретинизма, так как из-за этого происходит нарушение мозгового кровообращения и ухудшение зрительной памяти.
  • эндемический кретинизм. Основная причина развития этой формы недуга – дефицит йода в организме человека. Его прогрессирование приводит к глухоте, немоте, а также к моторной и спастической дисфункции в организме человека. На фоне этого могут развиться осложнения – дисфункция сердечно-сосудистой системы, задержка физического развития, хроническая умственная отсталость.

Симптоматика

Проявляющиеся симптомы могут несколько отличаться в зависимости от того, какая форма недуга развилась у ребёнка. Но основная клиническая картина представлена такими симптомами:

  • задержка роста (этот симптом проявляется при любой форме патологии);
  • несвоевременное прорезывание зубов;
  • отставание в физическом и умственном развитии;
  • нарушение психического развития;
  • родничок на черепной коробке длительное время не зарастает;
  • кожный покров грубый и толстый;
  • грубые черты лица;
  • язык имеет большие размеры. Часто он даже не помещается в ротовой полости человека;
  • плохой аппетит;
  • волосы ломкие и сухие;
  • непропорциональность частей тела;
  • вторичные половые признаки плохо развиты;
  • низкая линия волос;
  • маленький рост;
  • при кретинизме у детей отмечается нарушение развития интеллекта, сниженная активность, возможна желтуха;
  • АД снижено;
  • вздутие живота;
  • такой симптом, как микседематозные отеки, проявляется только в случае развития микседематозного кретинизма.

Диагностика

При рождении ребёнка кретинизм у него диагностируется по характерным симптомам. В других клинических ситуациях диагностикой патологии занимается врач-эндокринолог. Для точной постановки диагноза необходимо пройти следующие обследования:

  • рентгенография;
  • при подозрении на недуг у ребёнка, необходимо на 3 день его жизни провести тест на определение врождённых пороков и нарушений обмена веществ;
  • анализ крови;
  • УЗИ щитовидной железы;
  • анализ крови на определение уровня тиреоидных гормонов;
  • проводится оценка взаимосвязи щитовидной железы с глобулином.

Лечение

Лечение заболевания следует начинать сразу же после проведения диагностики и подтверждения диагноза. Адекватный план лечения – это залог нормальной и долгой жизни пациента, у которого диагностировали кретинизм.

Терапию назначает врач-эндокринолог на основе результатов обследования. Лечение включает в себя приём гормональных препаратов, основная задача которых – компенсировать дефицит тиреотропных гормонов в организме. Такая терапия необходима будет на протяжении всей жизни, чтобы избежать прогрессирования нарушений в физическом, умственной и психическом развитии.

Профилактика

Профилактика кретинизма основывается на следующих мероприятиях:

  • питание во время беременности должно быть сбалансированным. В организм беременной должно поступать достаточное количество витаминов, микроэлементов и полезных веществ;
  • следует своевременно проводить профилактику или лечение заболеваний щитовидки;
  • во время вынашивания ребёнка рекомендовано принимать препараты, активным компонентом которых является йод;
  • запретить близкородственные браки.

Кретинизм – причины, симптомы, лечение и профилактика

Сайт предоставляет справочную информацию исключительно для ознакомления. Диагностику и лечение заболеваний нужно проходить под наблюдением специалиста. У всех препаратов имеются противопоказания. Консультация специалиста обязательна!

Что такое кретинизм?

Кретинизм – это эндокринное заболевание, возникающее в результате нарушения функции щитовидной железы и проявляющееся задержкой психического, умственного и физического развития. Это заболевание является одной из форм врожденного гипотиреоза.

Различают кретинизм эндемический (множественные случаи, возникающие в определенной местности) и спорадический (единичные случаи, не связанные с местностью).

Читайте также:  Моногамия в отношениях - что это такое

Кретинизм может быть врожденной патологией, а может развиться уже в процессе роста и развития ребенка.

Причины кретинизма

Эндемический кретинизм

Кретинизм (комплекс психо-физических патологических симптомов), который сочетается с глухонемотой и зобом, и который развивается у жителей одной определенной местности на плоскогорье или в горах (с недостаточным содержанием йода в окружающей среде), называется эндемическим кретинизмом.

Развивается кретинизм эндемический обычно на первом- втором году жизни.

Тот факт, что не все больные с эндемическим зобом в этих местностях имеют кретинизм, а также наличие очагов с эндемическим зобом, где нет кретинизма совсем, говорит о том, что причины кретинизма еще не полностью изучены.

Описаны также случаи развития эндемий кретинизма в местностях, где практически нет эндемического зоба.

Наличие здоровых семей наряду с пораженными кретинизмом семьями, в одной и той же эндемической области, скорее указывает на генетическую предрасположенность к кретинизму.

Из сводных братьев и сестер, живущих в одинаковых условиях, больными будут только те из них, у кого больны оба родителя, т.е. предрасположения к кретинизму только по одному рецессивному гену недостаточно. Но возможна и передача предрасположенности через плазму яйца: если больна мать, то поражается большее число детей, чем в случаях болезни отца.

В отношении эндемического кретинизма нельзя исключать и факт заражения этим заболеванием. Такое предположение высказал австрийский ученый Кучера, который описал интересные случаи, подтверждающие передачу кретинизма собакам в семьях, пораженных кретинизмом и грубо нарушающих элементарные правила гигиены. У собак, родившихся здоровыми, после проживания в этих семьях появились признаки физического уродства и резкие поведенческие изменения. Поэтому ученый не исключает возможность распространения заболевания посредством животных.

Симптомы кретинизма

Кретинизм у детей (врожденная микседема)

Кретинизм у детей может быть как эндемическим, так и спорадическим. Спорадический детский кретинизм – это врожденная микседема (гипотиреоз).

Врожденную недостаточность гормонов щитовидной железы можно установить только с помощью специального обследования, которое проводится обычно на 3-10 день с момента рождения. Подтверждением нарушения функции щитовидной железы является повышенный уровень гормонов гипофиза в крови младенца, которые стимулируют выработку гормонов щитовидной железой.

Первые признаки кретинизма могут появиться уже в первые месяцы жизни, но чаще кретинизм становится очевидным лишь в возрасте 4-6 лет.

Первыми признаками кретинизма являются слабое сосание груди, сонливость новорожденного. Длительное время не исчезает преходящая желтушность кожных покровов. Отсутствуют реакции на звук и свет. Характерны запоры. Живот увеличен в размерах, часто возникает пупочная грыжа. Зубы прорезаются поздно, роднички на черепе не зарастают длительное время.

Через какое-то время утолщается и увеличивается в размерах язык, он перестает помещаться во рту. Зубы прорезываются поздно, и они кривые. Кожа у ребенка холодная, сухая, рост волос замедленный. Нос – широкий и плоский, глазные щели сужаются. Лицо становится широким, круглым (“лунообразное лицо”). Постепенно выражение лица становится тупым. Часто имеется косоглазие, поля зрения сужены. Обоняние понижено.

Развитие речи задерживается. В тяжелых случаях дети могут издавать лишь нечленораздельные звуки.

Ребенок практически не растет, говорить начинает поздно и с трудом. Может отмечаться полная потеря или нарушение слуха. Значительно отстает ребенок в умственном развитии. Если гипотиреоз появился в возрасте 3-4 лет, то тяжелых психических отклонений не развивается, но интеллект снижен, способность к усвоению нового и удержанию знаний и сведений ослаблена.

Гормоны щитовидной железы оказывают влияние на работу сердца, поэтому при недостатке этих гормонов может нарушаться ритм сердечной деятельности.

Ходить ребенок начинает поздно, к 5-6 годам. Походка неуклюжая, “расхлябанная”, в тяжелых случаях дети еле передвигаются или только ползают. Это связано с мышечной слабостью, костными деформациями и нарушением координации.

Половое созревание развивается с опозданием. Менструации у девочек-подростков – поздние и скудные.

В раннем детском возрасте диагностика затруднена. Гипотиреоз необходимо дифференцировать от болезни Дауна, гаргоилизма (заболевание с характерными изменениями лица) и других заболеваний. У старших детей диагноз основывается на клинических, рентгенологических, лабораторных данных.

Кретинизм у взрослых

Последней стадией гипотиреоза (недостаточности гормонов щитовидной железы) или кретинизма у детей является кретинизм у взрослых. Это заболевание называется микседема.

Различают еще вторичную микседему, которая связана с поражением гипофиза и гипоталамуса (желез внутренней секреции, расположенных в головном мозгу).

Существует соотношение между степенью выраженности физических изменений и тяжестью психических дефектов. При эндемическом кретинизме эта взаимосвязь менее выражена.

Обычно кретины очень медлительны, равнодушны, тупы и безынициативны. По отношению к другим людям они чаще всего недружелюбны, недоверчивы и ворчливы. Кретины легко внушаемы, любят ласку, эмоционально неустойчивы. Они могут быть опасными, если впадают в ярость. Но аффектные взрывы случаются редко и быстро истощаются, в ответ на ласку кретины легко успокаиваются.

У них отмечается склонность к депрессии и самоубийствам. Нередки случаи развития психозов, шизофрении. Отмечаются признаки раннего старения организма при взрослении ребенка.

У кретинов повышена потребность в тепле, поэтому они могут длительное время проводить в постели. Больные микседемой обычно страдают ожирением.

Характерна быстрая утомляемость, снижение активности и потеря прежних навыков. Иногда желание как-то активизировать и оживить себя, а также постоянное ощущение зябкости приводят к злоупотреблению алкоголем и наркотическими веществами.

Круг сведений и интересов у кретинов сужен и в тяжелых случаях ограничен до элементарных потребностей. Но многим из них доступно усвоение каких-то простых навыков, хотя работу они часто прерывают, выполняют медленно, нуждаются в понукании.

Наличие зоба при кретинизме не обязательно.

Легкие формы микседемы встречаются чаще, чем тяжелые. Они могут проявляться снижением кислотности желудочного сока, запорами, экземой, заболеваниями суставов, нарушением менструации, анемией (малокровием). При этом типичные физические отклонения могут отсутствовать, а психические быть слабо выраженными (например, в виде легких депрессивных состояний).

Некоторые черты физической и психической неполноценности отмечаются и у практически здоровых жителей в эндемической местности: население отличается плохими способностями, умственной ограниченностью, консерватизмом и медлительностью, сексуальной торпидностью (вялостью).

Лечение кретинизма

Больные кретинизмом должны принимать лечение на протяжении всей жизни.

Лечение заключается в назначении в строго индивидуальной дозировке (в зависимости от степени тяжести процесса, веса и возраста пациента) гормонов щитовидной железы (трийодтиронин и тиреоидин).

Снижение дозы чревато тяжелыми нарушениями физического и умственного развития ребенка. А превышение дозы может привести к появлению признаков тиреотоксикоза (усиленный рост, беспокойство, сердцебиение, бессонница).

Чем раньше начато лечение, тем ближе к нормальному будет развитие ребенка. Чаще всего лечение гормонами назначают сразу же после рождения малыша.

В некоторых случаях лечения кретинизма на ранней стадии при соблюдении всех рекомендаций врача и постоянном приеме гормонов щитовидной железы в нужной дозировке может привести к тому, что ребенок физически будет нормально развит, но с умственной отсталостью. Это связано с тем, что у плода нервная система формируется полностью уже в последние месяцы беременности, и недостаток гормонов в этот период приводит к необратимым последствиям.

Чем раньше начато лечение (в первые месяцы жизни), тем лучше прогноз в отношении преодоления дефектов развития мозга. Начало лечения в более позднее время может лишь устранить проявления гипотиреоза, а необратимые нарушения физического и психического развития устранению не поддаются.

Женщины-кретинки чаще всего стерильны, но могут и иметь беременность. Часто отмечаются в таком случае преждевременные роды и мертворождения.

Прогноз в отношении жизни при кретинизме благоприятный.

Профилактика кретинизма

Согласно выводам экспертов, ни в одном регионе России уровень обеспеченности населения йодом не соответствует оптимальному.

В стране нет программы всеобщего обязательного йодирования соли, ее использование – добровольное дело каждого гражданина (вопреки международным стандартам). А так как большинство населения недостаточно информировано о дефиците йода и последствиях йодной недостаточности, то сложившаяся ситуация оставляет желать лучшего.

В средствах массовой информации широко рекламируются пищевые добавки, употребление которых не решает данную проблему. Да и последствия недостатка йода в СМИ указываются только как появление отеков, лишнего веса, бесплодия и нарушения памяти. В результате рекомендуется употреблять йодированную соль и препараты йода уже в случае появления этих симптомов. О наиболее тяжких необратимых изменениях еще на этапе внутриутробного развития, приводящих к снижению интеллекта вплоть до кретинизма, умалчивается.

Обеспечение организма йодом в достаточном количестве важно с момента зачатия и на протяжении всей жизни. Такой подход обеспечит профилактику йододефицитных заболеваний в любом возрасте, т.к. кретинизм развивается при недостатке в организме йода или гормонов щитовидной железы.

Йодная профилактика может проводиться массовая и индивидуальная. При массовой профилактике население всей страны употребляет йодированную соль и продукты с йодированной солью. А индивидуальная профилактика предусматривает назначение лекарственных препаратов йода лицам с повышенным риском возникновения йододефицитного заболевания (кретинизма, микседемы). Дозы лекарственных препаратов назначаются строго индивидуально, в зависимости от состояния организма и возраста.

Беременная женщина должна продолжать употреблять йодированную соль и препарат Йодомарин с момента зачатия и в течение всего периода кормления ребенка грудью. Противопоказанием является только наличие у женщины иммуногенного тиреотоксикоза (диффузного токсического зоба). Диффузный узловой или смешанный эутиреоидный зоб не является противопоказанием для профилактического лечения.

Наличие у женщины заболевания щитовидной железы вовсе не означает, что ей нельзя рожать детей. Но перед принятием решения о возможности беременности и родов ей необходима консультация эндокринолога-гинеколога, систематическое наблюдение врача и прием назначенных медикаментов.

С 12-ой недели беременности щитовидная железа плода начинает сама вырабатывать гормоны, но для этого необходим йод в достаточном количестве. Поэтому беременной женщине рекомендуют употреблять продукты, в которых содержится йод.

В соответствии с рекомендациями Всемирной организации здравоохранения и Международного совета по контролю за йододефицитными состояниями, профилактика йододефицитных заболеваний лицам из групп повышенного риска не должна проводиться с помощью БАДов.

В группу повышенного риска входят дети до 3 лет, беременные женщины и кормящие матери. При отсутствии государственной эффективной программы профилактики йододефицитных заболеваний индивидуальную профилактику следует также проводить подросткам и женщинам в репродуктивном возрасте.

Качественно проведенная профилактика в периоды повышенной потребности организма в йоде позволяет избежать тяжелого поражения центральной нервной системы со снижением интеллекта.

Читайте также:  Характер личности - черты, особенности, типы характера

Благодаря йодной профилактике значительно снизилась заболеваемость эндемическим кретинизмом. В экономически высокоразвитых странах кретинизм редко встречается.

Топографический (географический, пространственный) кретинизм

Топографический кретинизм или пространственное слабоумие – это неумение ориентироваться в незнакомой местности. Это не заболевание, а, скорее, психологическая особенность, присущая некоторым людям, в основном женщинам. У мужчин, как и у левшей, лучше развито правое полушарие. Поэтому и мужчины, и левши ориентируются на местности лучше. “Переученный левша” также будет хуже ориентироваться в пространстве, т.к. полушария головного мозга могут у него иногда давать сбой, путать лево-право.

Хроническое недосыпание, которое чаще наблюдается у женщин, усугубляет проявления топографического кретинизма в связи с тем, что при этом нарушается кровоснабжение головного мозга и память, в том числе зрительная, ухудшается.

Способствуют пространственному кретинизму плохая память, рассеянность и лень.

Пространственный кретинизм может также передаваться с генами, по наследству.

Стресс (но не паника) активизирует работу правого полушария и помогает несколько лучше ориентироваться на местности.

Для того, чтобы как-то избавиться или хотя бы уменьшить проявления топографического кретинизма, рекомендуют развивать, тренировать зрительную память и пространственное мышление. Для этого существуют специальные упражнения.

В незнакомом городе осваивать территорию лучше с центральных улиц, избегая улочек и проулков. Чтобы найти дорогу обратно, можно называть вслух название приметных объектов и улиц по пути (при пешей прогулке). При поездках на автомобиле помощь окажет автопилот.

Что такое топографический кретинизм и как с ним бороться – видео

Все о кретинизме: виды, симптомы, лечение

Кретинизм начинает развиваться при серьезном дефиците гормонов, которые вырабатывает щитовидка. Развиваются необратимые глобальные патологии соматического, нервного, психического характера. Чаще это результат врожденного гипотиреоза. Мы рассмотрим причины кретинизма, расскажем о его формах, проявлениях, диагностике, современных методах лечения.

Чаще всего случается кретинизм у детей, но по ряду причин может развиться у взрослого.

Выделяют следующие виды:

  1. Эндемический кретинизм. Начинает свое развитие у плода еще в утробе матери. Причины – дефицит йода, струмогенные элементы в пище будущей мамы. Бывает, что у плода есть генетическая предрасположенность. Многое зависит от района проживания родителей. Если населенный пункт эндемичен, здесь часто встречаются случаи зоба, то взрастает риск появления кретинизма. Высокая степень вероятности появления больного ребенка в ситуации, когда родителями стали близкие по крови родственники.
  2. Спорадический. Вызывается наследственными аномалиями ферментных систем, вырабатывающих тиреоидные гормоны. Развитие щитовидки нарушается еще на эмбриональном уровне. Местность в этом случае не играет решающей роли.

Есть другая классификация. По ней заболевание кретинизм имеет такие формы:

  1. Олигофрения гипотиреоидная (кретинизм). Бывает врожденной или возникает в раннем детстве. Чаще это результат эндокринных нарушений.
  2. Микседема. Результат порока развития эмбриона, отмирания тканей щитовидки. Такая форма быстро прогрессирует в первые месяцы после рождения.
  3. Неврологическая. Встречается часто. Этой форме подвержены те, кто проживает в местности с высоким дефицитом йода. Не наблюдаются выраженные проявления гипотиреоза.

Причины

Пока нет окончательного мнения относительно причин.

Часто заболевание провоцирует дефицит йода, но это не единственная причина. Не все, кто проживает в потенциально опасном районе, приобретают зоб, потому считается, что это далеко не основная причина.

Ученые склоняются к мнению, что главная причина – генетическая предрасположенность, ведь в эндемической местности есть много здоровых семей. Кретинизму подвержены те дети, у которых от данной патологии страдают оба родителя. Если заболевание наблюдается у матери и у отца, крайне высока вероятность того, что их ребенок будет страдать от кретинизма.

Немаловажную роль играет, кто именно из родителей страдает заболеванием. Патология передается через плодное яйцо от больной матери. Отец может быть совершенно здоров. У больной матери чаще дети рождаются больными, в то время, как от больного отца, здоровая мать рожает вполне здоровых детей. Ученые также выяснили, что кретинизм может передаваться от больных животных.

Еще одна причина – лечение некоторыми препаратами (Карбимазол, Амиодарон) без врачебной рекомендации, избыточное потребление йода, радиоактивное лечение, повлиявшее на щитовидку.

Для чего организму йод

Йод способен предотвратить развитие данной патологии. Если нарушена функция выработки гормонов щитовидкой, у ребенка со временем развивается острая нехватка йода.

Крайне важен нормальный уровень йода в организме беременной. Это залог здоровья, правильного развития плода. Этот элемент участвует в формировании нервной системы. Если развивается дефицит, случаются патологии развития внутреннего уха, даже коры головного мозга. Если кора формируется неправильно, у ребенка неверно выстраиваются ассоциации, на которых в дальнейшем строится весь процесс мышления. Если есть патология развития внутреннего уха, наблюдается глухота. Нарушение спинномозговой моторики, влечет за собой развитие спазма, движения становятся медленными, со временем наступает неподвижность.

Исследование Кучера

Австрийский ученый Кучер, исследуя заболевание, проводил ряд любопытных опытов. Их целью было определение истинной причины развития данного заболевания.

Ученый помещал здоровых собак в семьи, где был заболевший. Со временем почти все животные также заражались кретинизмом. У них менялось поведение, они становились неадекватными, агрессивными, заторможенными, даже проявлялось внешнее уродство.

Особенности проявления у детей и взрослых

Есть возрастные отличия.

Как кретинизм проявляется в раннем возрасте

Эндокринная патология становится следствием врожденного гипотиреоза. Наблюдается она редко (на каждые 4000 новорожденных). Выявлено, что больше от недуга страдают девочки. Новорожденному можно провести анализ крови. Он покажет фактический уровень гормонов. Явные симптомы появляются в 3-4 месяца:

  • регулярная сонливость, вялость;
  • малыш явно отстает в росте;
  • кожа желтоватая;
  • ребенок плохо сосет грудь:
  • не зарастает родничок;
  • наблюдаются частые запоры.

Главный симптом – ребенок растет медленно. Лицо больного ребенка одутловатое, взгляд тусклый, волосы становятся сухими, ломкими. Резко падает двигательная активность малыша, можно заметить чрезмерно широкий родничок.

Отличительная черта данной патологии – крайне низкий рост, хрипловатый голос, плохой аппетит. Может развиваться удушье, уменьшение объема кала, живот становится вздутым. Характерно низкое давление.

Обязательно есть нарушения со стороны моторики. При легкой форме у больного нарушена координация, при тяжелой – он не может стоять, ходить. Мышление и рефлексы больного замедляются.

Кретинизм провоцирует дефицит гормонов тироксин (Т4), трийодтиронин (Т3). Если речь идет о легкой форме, до 3-5 лет заболевание вообще никак себя может не проявлять. При врожденном гипотиреозе появляются такие симптомы: плохо режутся зубы, нарушается обоняние, слух. Характерный признак – увеличение языка до такой степени, что он перестает помещаться во рту. Затормаживается умственное развитие, малыш плохо говорит, а ходьбу осваивает лишь в 4-5лет.

Если есть слабость в мышцах и выраженное искривление костей, малыш предпочитает передвигаться ползком. У подростков отстает процесс полового созревания, у девочек значительно запаздывает начало менструации.

Зачастую с кретинизмом сталкиваются младенцы с черной кожей. Они составляют треть всех случаев.

Кретинизм – очень серьезное заболевание, грозящее нарушением всех сторон развития. Если его вовремя не лечить, ребенок начинает серьезно отставать в развитии, задерживается его половое созревание. Заболевшие женщины не могут самостоятельно родить ребенка, а то и вовсе становятся бесплодными.

Развитие у взрослых: особенности

В зрелом возрасте может развиться приобретенная, а не врожденная форма.

Кретинизм у взрослых развивается по таким причинам:

  1. удаление щитовидки;
  2. недостаток йода (хронический характер);
  3. воспалительный процесс.

Явный признак того, что начался гипотиреоз – появление микседемы. Она провоцирует нарушение метаболизма, кровообращения, отечность. Со временем больной теряет свои навыки, быстро утомляется, интересы резко ограничиваются.

Проявления кретинизма у взрослого человека достаточно разнообразны:

  • умственное отставание (может иметь разную степень);
  • нарушение пропорций тела (конечности толще и короче, из-за чего развивается неуклюжесть движений), черепа (голова крупнее, чем обычно, но мозг значительно меньше);
  • маленький рост (отставание в росте напрямую зависит от тяжести заболевания);
  • суставы становятся толстыми, а конечности укорачиваются, стопы выворачиваются внутрь;
  • в самом позвоночнике пропадает двигательная активность;
  • таз патологически узкий;
  • нарушается речь, появляется глухота;
  • человек становится апатичным;
  • появляется зябкость;
  • половые органы слабо развиты;
  • появляется раздражительность, скрытность, больные плохо вступают в контакт с окружающими.

Кроме перечисленных симптомов, характерным является малое количество волос по всему телу. На лице можно увидеть характерные признаки: толстые губы, оттопыренные уши, широкие переносицу, скулы, необычно высокий лоб.

Диагностика

Эффективность терапии, адаптации напрямую зависит от того, на каком этапе поставлен диагноз. Его нужно ставить максимально рано. Если время упущено, в организме происходят глобальные необратимые патологические процессы.

При первых подозрениях обязательно проводится тест. Его нужно провести в первые три дня после рождения. Из ножки (пятка) проводится забор крови, по которой можно выявить генетические нарушения. Важно проверить, насколько хорошо справляется со своими функциями щитовидка.

Сложность диагностики заключается в том, что кретинизм по симптомам схож с рядом других заболеваний. Чтобы выявить, насколько развита щитовидка, назначается анализ на уровень гормона тироксина. Также проводится рентген состояния ног. Он помогает выявить, соответствует ли норме уровень отвердения стоп. Картину поможет дополнить общий анализ крови. С помощью УЗИ выявляется размеры железы, расположение, структуру, возможные врожденные патологии.

Лечение

К терапии приступают сразу. Нельзя упускать время, ведь последствия необратимы. Вовремя начатое квалифицированное лечение – залог положительного прогноза в будущем.

Если установлен гипотиреоз, проводится заместительная терапия. Больному выписываются синтетические гормоны, которые помогут заместить утраченные функции щитовидки. Данная группа препаратов назначается при всех формах, кроме случаев, когда ткани нечувствительные к гормонам, вырабатываемым щитовидкой.

Иногда бывает так, что в клинике нет условий для полноценной диагностики заболевания. Если присутствуют явные признаки кретинизма, врач может назначить срочное лечение без полной диагностики, забора всех анализов. Затем врач учитывает, как организм больного реагирует на терапию.

Лечение начинают сразу, в первый месяц после рождения. Правильная терапия позволяет организму малыша нормально развиваться. Если лечение запоздалое (начато через 4-6 недель) в разы вырастает вероятность того, что ребенок столкнется с рядом тяжелых симптомов кретинизма.

Препараты

В педиатрии применяются следующие препараты:

ПрепаратОписаниеДозировка
L-тироксинАналог гормонов щитовидки. Восстанавливает гормональный фон, функции.
Важно постоянно следить за ходом лечения. Это наблюдение сводится к следующему:
• пациенту периодически проводят анализ крови на гормоны щитовидки;
• контролируется рост, активность, уровень интеллекта ребенка.
• 45-60 мг/кг впервые полгода жизни;
• 75-90 мг/кг с полугода до года;
• 100-125 мг/кг для дошкольников;
• 125 мг/кг для подростков.
Дозу обязательно подбирает врач. Важно учесть фактический уровень тиреотропного гормона.
Принимать препарат нужно всю жизнь.
Витамин АПомогает улучшить кожу.Дозировка зависит от тяжести проявлений и подбирается врачом.
Витамин B12Обладает рядом эффектов:
• устраняет анемию;
• стабилизирует работу нервной системы, печени.
Раствор в ампулах. Способ введения, дозу определяет врач.
ПирацетамОбладает рядом эффектов:
• улучшает деятельность мозга;
• повышает интеллект, память;
• восстанавливает функции мозга, если они нарушены.
Выпускается в таблетках. Дозировку подбирает врач.
Лечение длительное. Курс занимает 1 месяц и более.
ЦеребролизинБелки, которые получают из мозговых клеток рогатого скота.
Обладает рядом эффектов:
• защищает мозг от возможных повреждений;
• способствует питанию волокон нервов, улучшает их функции.
Водится внутривенно. Дозировку подбирает врач.
Читайте также:  Моралист - кто это такой и как его распознать

Профилактика

Среди мер профилактики стоит помнить следующие:

  • Так как кретинизм нередко развивается в браке между близкими родственниками, то такие союзы недопустимы.
  • Если семья живет в неблагополучном по показателям йода районе, иногда целесообразно переселиться в другую местность. Особенно это относится к тем случаям, когда в районе выявлены частые случаи зоба у детей.
  • Нужно следить за качеством питьевой воды. Если она плохая, рассмотрите вариант с покупкой бутилированной питьевой воды.
  • При дефиците йода, следует употреблять йодированную соль, продукты с его содержанием.
  • Во время беременности обязательно в рацион включаются продукты, богатые йодом (фейхоа, печень трески, морепродукты, шампиньоны, молочное).
  • Детям для профилактики назначают витамин D и препарат с йодом. Они хорошо укрепляют кости, не дают развиваться рахиту. Также рекомендовано естественное вскармливание. В грудном молоке присутствует целый комплекс витаминов, микроэлементов.

Проблемы с щитовидкой не исключают возможность беременности и вынашивания. Обязательным условием для этого является постоянное наблюдение у эндокринолога.

Прогноз

Чаще всего при своевременном лечении стоит надеяться на благоприятный исход.

Неблагоприятный прогноз будет, если:

  1. клетки тела нечувствительны к гормонам щитовидки;
  2. выявлена злокачественная опухоль, спровоцировавшая гипотиреоз.

Итак, кретинизм – это не обидное оскорбление, а медицинский диагноз. К нему нужно со всей серьезностью отнестись. Чтобы не столкнуться с подобной патологией, следует своевременно подумать о мерах профилактики. Добавление в салаты, блюда йодированной соли, в разы уменьшает риск заболевания.

Кретинизм

Кретинизм (от фр. cretinisme – слабоумие) – патология эндокринной системы, которая развивается вследствие нарушения гормонсинтезирующей функции щитовидной железы и проявляется задержкой физического, интеллектуального, психического развития и комплексным нарушением работы внутренних органов.

Полноценный синтез гормонов щитовидной железы при обязательном участии йода активирует обмен веществ, работу нервной системы и желез внутренней секреции, ускоряет процесс синтеза и распада белка, оказывает влияние на взаимодействие и стабильность всех систем организма. Нехватка тиреоидных гормонов во внутриутробном созревании и в раннем возрасте становится причиной развития кретинизма.

Если лечение начато в первые две недели жизни ребенка и подобрано правильно, развития тяжелой патологии удается избежать.

Заболевание диагностируется у 1 из 4000 детей. Признаки кретинизма проявляются с рождения и в дальнейшем постепенно нарастают. Во время грудного вскармливания проявления кретинизма менее выражены, так как ребенок получает гормоны щитовидной железы вместе с материнским молоком.

Причины кретинизма

  • дефицит йода в организме матери во время вынашивания плода;
  • проживание в местности, в которой наблюдается дефицит йода;
  • эндемический зоб у матери, возникший во время беременности;
  • врожденные пороки и аномалии развития щитовидной железы (гипоплазия, аплазия, дистопии и др.);
  • врожденный атиреоз;
  • эктопия ткани щитовидной железы;
  • прием во время беременности тиреостатических препаратов;
  • наследственная невосприимчивость щитовидной железы к тиреотропину гипофиза; резистентность тканей к действию тиреоидных гормонов;
  • генетические аномалии, в результате которых нарушается механизм захвата и удержания йода щитовидной железой;
  • пpoвeдeнныe paнee oпepaции пo чacтичнoму или пoлнoму удaлeнию щитoвиднoй жeлeзы;
  • воздействие ионизирующей радиации (облучения, радиоактивного йода) во время беременности;
  • тиреоидит Хашимото (аутоиммунное хроническое воспаление щитовидной железы);
  • недостаток йода, селена и других микроэлементов в пище и окружающей среде;
  • нарушение биосинтеза гормонов щитовидной железы;
  • дисфункция гипофиза, гипоталамуса;
  • браки между людьми, состоящими в близких родственных связях.

Без надлежащего лечения симптомы кретинизма прогрессируют вплоть до формирования необратимых изменений со стороны сердечно-сосудистой, нервной, дыхательной, опорно-двигательной и других систем.

Формы кретинизма

В зависимости от этиологии различают:

  • эндемический кретинизм – проявляется с рождения, возникает в результате недостаточного поступления в организм йода в местности проживания. Возможна генетическая предрасположенность. Нередко развивается в семьях, в которых имеются браки между кровными родственниками;
  • спорадический кретинизм (болезнь Фагге) – возникает в раннем детском возрасте результате нарушения функций щитовидной железы после нормального ее функционирования в течение некоторого времени. Причиной таких нарушений могут быть гипоксия, травмы, интоксикация, кровоизлияния в ткань щитовидной железы, гипофиза, гипоталамуса, воспалительные и аутоиммунные процессы, неполноценность ферментных систем, дефицит йода, усиленное связывание тиреоидных гормонов с белками крови.

Эндемический кретинизм имеет три формы:

  • неврологическая – сопровождается нарушениями слуха и зрения;
  • микседематозная – проявляется, в первую очередь, отставанием в физическом развитии;
  • смешанная.

Распространено такое понятие, как топографический кретинизм – нарушение навыков пространственной ориентации, неспособность человека ориентироваться на местности. Такая психологическая особенность объясняется снижением активности правого полушария головного мозга и не имеет отношения к истинному кретинизму. Лица, страдающие топографическим кретинизмом, могут испытывать тревожность, боязнь потеряться. Если данное расстройство не связано с наличием органического заболевания, то рекомендуется использовать методики тренировки памяти и пространственного воображения.

Симптомы кретинизма

Дети, страдающие кретинизмом, имеют характерную внешность: деформированный череп с утолщенными лобными и теменными костями; круглое, широкое пастозное лицо, плоский и широкий нос с запавшей спинкой, узкие, далеко посаженные глаза, грубые черты лица, толстая и короткая шея с увеличенной, выступающей щитовидной железой.

Врожденный кретинизм у детей диагностируется сразу после рождения, обращают на себя внимание характерные внешние признаки патологии.

Из-за отека языка он не помещается во рту, рот приоткрыт, кончик языка высунут. Они низкорослы, имеют диспропорциональное тело, деформированные суставы и конечности, подвижность суставов, в том числе позвоночника, ограничена. Кожа грубая, волосяной покров скудный, линия волос низкая. В старшем возрасте отмечается недоразвитость вторичных половых признаков. Также свойственны:

  • микседематозные отеки (лицо, конечности);
  • бедная мимика;
  • нарушение речи и слуха;
  • пониженное обоняние;
  • сухость волос, ломкость ногтей;
  • аномально низкая потливость.

Кроме того, кретинизм имеет следующие проявления:

  • переношенная беременность, большая масса тела при рождении;
  • позднее отпадание пуповины;
  • медленный набор веса, сниженный аппетит;
  • частые запоры, вздутие живота;
  • низкая активность, заторможенность, сонливость;
  • отсутствие реакции на звук и свет;
  • затруднение носового дыхания (из-за набухания слизистой оболочки носа);
  • большой родничок увеличен в размере, долго не зарастает;
  • длительно не проходящая желтуха новорожденных, вызванная гипербилирубинемией;
  • низкая частота сердечных сокращений;
  • пониженное артериальное давление;
  • внутренние органы уменьшены в размерах;
  • пупочная грыжа;
  • позднее прорезывание, задержка смены зубов;
  • недоразвитость половых желез, возможен крипторхизм;
  • нарушения психического и интеллектуального развития.

Интенсивность симптомов кретинизма зависит от того, в каком возрасте возникло заболевание: при врожденном кретинизме его признаки выражены сильнее. Если заболевание появляется в 3–5 лет, тяжелые психические отклонения не развиваются, однако отмечается снижение интеллекта, ослабление умственных способностей, половое созревание запаздывает.

Если гормональная коррекция начата позже 4–6 недель с момента рождения, высока вероятность развития необратимой умственной отсталости и других тяжелых осложнений.

Диагностика кретинизма

Врожденный кретинизм у детей диагностируется сразу после рождения, обращают на себя внимание характерные внешние признаки патологии. Врожденную нехватку гормонов щитовидной железы выявляет тест-скрининг новорожденных (анализы крови всех новорожденных на гормоны щитовидной железы и гипофиза), который проводят на первой неделе жизни. Проба крови в этом случае берется из пятки. На второй-третий день жизни проводят анализ крови на гормоны ТТГ или тироксина (Т4). Компенсаторное повышение уровня ТТГ в крови свидетельствует о недостаточной функции щитовидной железы.

Комплексное диагностическое обследование основывается на клинических, лабораторных и рентгенологических анализах:

  • клинический анализ крови;
  • определение уровня гормонов щитовидной железы и тиреотропного гормона;
  • анализ на наличие антитиреоидных антител;
  • УЗИ щитовидной железы;
  • рентгенография черепа для исключения опухоли гипофиза;
  • рентгенография ног (исследование состояния головки бедренной кости и коленных суставов).

Лечение кретинизма

При диагностированной недостаточности функции щитовидной железы лечение должно быть начато как можно раньше, оно включает:

  • прием синтетических аналогов гормонов щитовидной железы;
  • употребление препаратов с высоким содержанием йода;
  • лечение сопутствующих заболеваний сердечно-сосудистой, опорно-двигательной, нервной системы.

Гормонозаместительная терапия проводится на протяжении всей жизни. Дозировку препаратов подбирает эндокринолог на основании результатов обследования с учетом возраста, веса пациента, тяжести симптоматики.

Во время грудного вскармливания проявления кретинизма менее выражены, так как ребенок получает гормоны щитовидной железы вместе с материнским молоком.

Кроме того, показан прием витаминов A и B12. В некоторых случаях есть необходимость в назначении препаратов, улучшающих мозговое кровообращение, нормализующих деятельность сердечно-сосудистой системы, пищеварительного тракта.

Осложнения кретинизма

Без надлежащего лечения симптомы кретинизма прогрессируют вплоть до формирования необратимых изменений со стороны сердечно-сосудистой, нервной, дыхательной, опорно-двигательной и других систем.

Прогноз

Если лечение начато в первые две недели жизни ребенка и подобрано правильно, развития тяжелой патологии удается избежать. При вовремя начатом лечении ребенок в целом развивается нормально, но имеет некоторые отклонения в интеллектуальном и физическом плане. Если гормональная коррекция начата позже 4–6 недель с момента рождения, высока вероятность развития необратимой умственной отсталости и других тяжелых осложнений.

Профилактика кретинизма

  • своевременная профилактика, а в случае необходимости – лечение заболеваний щитовидной железы;
  • сбалансированный по макро- и микронутриентам рацион во время беременности, особенно важно достаточное содержание йода;
  • врачебный контроль состояния щитовидной железы на всех сроках беременности;
  • ранняя диагностика кретинизма у детей, проведение скрининговых исследований;
  • массовая йодная профилактика заболеваний щитовидной железы в местностях с низким уровнем йода в воде и почве;
  • индивидуальная йодная профилактика.

Видео с YouTube по теме статьи:

Оцените статью
Добавить комментарий